Back issues No.2 - 2006 / Review  
 
 

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Progress in Heritable Skin Diseases
Sheau-Chiou Chao
Dermatol Sinica 24:110-118,2006

遺傳性皮膚疾病包括非常多影響皮膚不同程度的疾病1,某些情形只有輕微的影響皮膚、毛髮或指甲,對病患造成外觀上的困擾;但有時是嚴重多重器官的疾病,皮膚的表現只是其中一部分。例如先天性表皮鬆解性水皰症(Hereditary epidermolysis bullosa),會造成患者相當程度的併發症及死亡率2;而彈性纖維假黃瘤(pseudoxanthoma elasticum, PXE)的皮膚表現只是反映出嚴重的全身疾病,如視力惡化及心臟血管方面的問題3。
過去遺傳性皮膚疾病因為罕見,醫師無法熟悉了解疾病的臨床表現,所以對皮膚科醫師無論是在診斷及治療上都是挑戰。但在過去一、二十年,因為人類基因體計畫的進行4,基因醫學爆炸性的長足進展,突破了診斷上的困難度。大部分單基因遺傳性疾病,都已知道造成影響的染色體位置,且有很多疾病已知道其致病基因。某一基因的突變所造成的影響可以解釋皮膚臨床表徵5,由此可提供研究者更了解皮膚的基本結構及生理特性,進而提供治療的契機。
對於多基因遺傳加上環境因子影響的疾病,如乾癬及異位性皮膚炎的研究而言,其進展相對較緩慢。但因分子生物學的進步及電腦分析軟體的改進,生物科學界正一步步的瞭解其致病機轉。
很少醫學領域像基因醫學進展得這麼快,所以必須常常瀏覽下列網站,才能跟上此一領域最新的發展:
* UK Human Genome Mapping Project Resource Center (http://www.hgmp.mrc.ac.uk)
* The National Center for Biotechnology Information (http://www.ncbi.nlm.gov)
* Mutation Database, Cardiff (http://www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html)
* Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) (http://www.ncbi.nlm.gov/omim/)
下面將介紹一些較常見且在台灣可以很容易進行基因突變分析的遺傳性皮膚疾病,藉以瞭解基因醫學在遺傳性皮膚疾病的進展。

   
   
 
 
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